Diagnoser
Her presenteres en alfabetisk diagnoseoversikt over diagnoser som har et tilbud ved en av kompetanseenhetene for sjeldne diagnoser.
0-9
- 1p21.3 mikrodelesjonssyndrom
- 1p31p32 mikrodelesjonssyndrom
- 1p36 delesjonssyndrom
- 1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
- 1q21.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 1q41q42 microdeletion syndrome
- 1q44 mikrodelesjonssyndrom
- 2p13.2 mikrodelesjonssyndrom
- 2p13.33 mikrodelesjonssyndrom
- 2p15p16.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2p21 mikrodelesjonssyndrom uten cysteinuri
- 2q23.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2q24 mikrodelesjonssyndrom
- 2q31.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2q32q33 mikrodelesjonssyndrom
- 2q33.1 mikrodelesjonssyndrom
- 2q37 mikrodelesjonssyndrom
- 3M syndrom
- 3q13 mikrodelesjonssyndrom
- 3q26 microduplication syndrome
- 3q26q28 delesjon syndrom
- 3q27.3 mikrodelesjonssyndrom
- 3q29 mikrodelesjonssyndrom
- 3q29 mikroduplikasjonssyndrom
- 4H leukodystrofi
- 4p16.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 4q21 mikrodelesjonssyndrom
- 5q14.3 mikrodelesjonssyndrom
- 5q35 delesjon
- 5q35 mikroduplikasjonssyndrom
- 6p22 mikrodelesjonssyndrom
- 6q terminalt delesjonssyndrom
- 6q16 mikrodelesjonssyndrom
- 6q25.2q25.3 mikrodelesjonssyndrom
- 7p22.1 mikroduplikasjonssyndrom
- 7q11.23 mikroduplikasjonssyndrom
- 7q31 mikrodelesjonssyndrom
- 8p23.1 duplikasjonssyndrom
- 8p23.1 mikrodelesjonssyndrom
- 8q24.3 microdeletion syndrome
- 9p delesjonssyndrom
- 9p13 mikrodelesjonssyndrom
- 12q14 mikrodelesjonssyndrom
- 13q12.3 mikrodelesjonssyndrom
- 14q22q23 mikrodelesjonssyndrom
- 15q11 duplikasjon / inversjon
- 15q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- 15q11q13 mikroduplikasjonssyndrom
- 15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
- 15q14 mikrodelesjonssyndrom
- 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
- 16p11.2p12.2 mikroduplikasjonssyndrom
- 16p13.11 mikrodelesjonssyndrom
- 16p13.11 mikroduplikasjonssyndrom
- 16p13.3 mikroduplikasjon-syndrom
- 16q24.3 mikrodelesjonssyndrom
- 17p11.2 mikroduplikasjonssyndrom
- 17p13.3 mikroduplikasjonssyndrom
- 17q12 mikrodelesjonssyndrom
- 17q12 mikroduplikasjonssyndrom
- 17q21.31 mikrodelesjonssyndrom
- 18p-syndrom
- 18q-delesjonssyndrom
- 19p13.13 mikrodelesjonssyndrom
- 19p13.3 mikrodelesjonssyndrom
- 20p12.3 mikrodelesjonssyndrom
- 20p13 mikrodelesjonssyndrom
- 20q13.33 mikrodelesjonssyndrom
- 21q-delesjonssyndrom
- 22q11.2 delesjonssyndrom
- 22q11.2 duplikasjonssyndrom
- 45,X0/46,XY Blandet gonadedysgenesi
- 47 XYY syndrom
- 48 XXXY syndrom
- 48 XXYY syndrom
- 49 XXXXY syndrom
A
- Aagenæs syndrom
- Aarskog syndrom
- Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome
- Aceruloplasminemi
- Acetazolamide-responsive myotonia
- Acromegaly
- Adams-Olivers syndrom
- ADNP syndrom
- Adrenoleukodystrofi
- Adult Krabbe disease
- Adult nevronal ceroid lipofucinose (utdatert)
- Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia
- Adult-onset myasthenia gravis
- Adult‑onset kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi med mitochondriemyopati
- AEC syndrom (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome)
- Afibrinogenemi
- Agammaglobulinemi
- AGAT-mangel
- AHDC1-relatert syndrom med utviklingshemming, søvnapne og milde dysmorfe ansiktstrekk
- Aicardi-Goutières syndrom
- Aicardis syndrom
- Akondroplasi
- Akrodysostose
- Akrokallosalt syndrom
- Akromesomelisk dysplasi
- Akromesomelisk dysplasi, Grebes Type
- Akromesomelisk dysplasi, Hunter-Thompsons type
- Akromesomelisk dysplasi, Maroteaux' type
- Aksonal arvelig motorisk og sensorisk nevropati
- Akutt intermitterende porfyri (AIP)
- Alagilles syndrom
- Albers-Shönbergs osteopetrose
- Alexanders sykdom
- Alexanders sykdom type 1
- Alfa-thalassemi med utviklingshemming koblet til kromosom 16
- Alfamannosidose
- Allan-Herndon-Dudleys syndrom
- Alpers sykdom
- Alpha delta granule deficiency
- Alpha‑thalassemia‑X‑linked intellectual disability syndrome
- Alports syndrom
- Alternerende hemiplegi
- Alternerende hemiplegi i barndom
- Alvorlig kombinert immunsvikt
- Alvorlig kombinert immunsvikt grunnet FOXN1 mangel
- Alvorlig medfødt nøytropeni
- Alvorlig utviklingshemming med spastisk diplegi
- Amelogenesis imperfecta
- Amnionbånd syndrom
- Amyloidose
- Amyoplasi
- Andersen-Tawil syndrom
- Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
- Angelmans syndrom
- Angelmans syndrom grunnet maternell 15q11q13 delesjon
- Angelmans syndrom grunnet paternell uniparental kromosom 15 disomi
- Angelmans syndrom grunnet punktmutasjon
- Angioosteohypertrofisk syndrom
- Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
- Aniridi
- Annen spesifisert nevropati HNPP
- Anomaly of chromosome 15 (utdatert)
- Anomaly of chromosome 6 (utdatert))
- Anomaly of chromosome 7 (utdatert)
- Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
- Anorektale misdannelser
- Anoti
- Ansiktsdysmorfisme med forsinket utvikling og atferdsvansker grunnet 10p11.21p12.31 mikrodelesjon
- Ansiktsdysmorfisme med forsinket utvikling og atferdsvansker grunnet WAC-punktmutasjon
- Apert syndrom
- Arnold-Chiari malformation type I
- Arteriell tortuosity syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
- Arthrokalasia (EDS)
- Artrogrypose syndrom
- Arts syndrom
- Arvelig ataksi
- Arvelig autosomal spastisk parapleksi
- Arvelig episodisk ataksi
- Arvelig kardiomyopati ved LMN A-mutasjon C-gen
- Arvelig medfødt spastisk tetraplegi
- Arvelig TTR amyloidose
- Arvelig utviklingshemming med vedvarende fetalt hemoglobin
- ARX-relatert spekter med encefalopati og hjernemalformasjoner
- Aspartylglukosaminuri
- Asperger syndrom
- Ataksi med vitamin-E mangel
- Ataxia telangiectasia
- ATR-X-related syndrome (utdatert)
- Atypical Timothy syndrome
- Atypisk Retts syndrom
- Atypisk teratiod/rhabdiod tumor
- Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome
- Autoimmune polyendocrinopathy
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndom
- Autoinflammatory syndrome with immune deficiency
- Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
- Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant centronuclear myopati
- Autosomal dominant cerebellar ataksi
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 1
- Autosomal dominant Charcot-Marie- Tooth 2N
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease, type 2K
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2DD
- Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2O
- Autosomal dominant Charcot‑Marie‑Tooths sykdom, type 2A2
- Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant cutis laxa
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi
- Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
- Autosomal dominant hereditær aksonal og sensorisk nevropati
- Autosomal dominant ikke-syndromal utviklingshemming
- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to H1-4 mutation
- Autosomal dominant intermediær Charcot-Marie-Tooths sykdom, type F
- Autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy type 1B (utdatert)
- Autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy type 1C (utdatert)
- Autosomal dominant myosinlagrings-myopati
- Autosomal dominant progressiv ekstern oftalmoplegi
- Autosomal dominant spastisk paraplegi type 10
- Autosomal dominant spastisk paraplegi type 4
- Autosomal dominant spastisk paraplegi type 9A
- Autosomal dominant spastisk paraplegi, type 3
- Autosomal dominant spastisk paraplegi, type 31
- Autosomal dominant spondylocostal dysostose
- Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
- Autosomal dominant utviklingshemming med kraniofacielle og kardiale misdannelser
- Autosomal Limb girdle muskeldystrofi
- Autosomal non-syndromal agammaglobulinemi
- Autosomal reccesiv cutis laxa type 1
- Autosomal reccesiv cutis laxa type 2
- Autosomal recessiv ataksi grunnet ubikinonmangel
- Autosomal recessiv ataksi, Beauce type
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi med epilepsi og utviklingshemming grunnet RUBCN-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi med sent innsettende spastisitet
- Autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooh type 2 med nevromyotoni
- Autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2
- Autosomal recessiv cutis laxa type 3
- Autosomal recessiv ikke-syndromisk utviklingshemming
- Autosomal recessiv intermediær Charcot-Marie-Tooths sykdom
- Autosomal recessiv limb-girdle muskeldystrofi
- Autosomal recessiv primær mikrokefali
- Autosomal recessiv progressiv ekstern oftalmoplegi
- Autosomal recessiv sentronukleær myopati
- Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 35
- Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 39
- Autosomal recessiv spastisk paraplegi type 5A
- Autosomal recessiv spastisk paraplegi, type 74
- Autosomal recessiv spinocerebellar ataksi- med blindhet og døvhet
- Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
- Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
- Autosomal spastisk paraplegi type 30
- AUTS2-syndrom
- Axenfeld-Rieger syndrome
- Axonal neurophaty, type 2
B
- Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency (utdatert)
- Bainbridge-Ropers syndrom
- Baraitzer-Winter cerebrofrontofacialt syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Bærer av hemofili A
- Bærer av hemofili B
- Beckers muskeldystrofi
- Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Beckwith-Wiedemanns syndrom grunnet 11p15 mikrodelesjon
- Beckwith-Wiedemanns syndrom grunnet 11p15 translokasjon/inversjon
- Beckwith-Wiedemanns syndrom grunnet CDKN1C mutasjon
- Beckwith-Wiedemanns syndrom grunnet paternell uniparental kromosom 11-disomi
- Behçet sykdom
- Benign familiær chorea
- Benign Samaritan congenital myopathy
- BENTA sykdom
- Bernard-Soulier syndrom
- Beta-mannosidose
- Beta-propellerprotein-assosiert nevrodegenerasjon
- Bilateral generalised polymicrogyria
- Bilateral polymikrogyri
- Bilateral striapallidodentat kalsinose
- Blau syndrom
- Blæreekstrofi og epispadi
- Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type
- Bohring-Opitz' syndrom
- Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
- Brachydactyli
- Brachydactyli type A2
- Brachydactyli type A4
- Brachydactyli, type A1
- Brachyolmi
- Brachyolmi, autosomal dominant type
- Brachyolmi, autosomal recessiv type
- Branchio-oculo-facial syndrome
- Brittle cornea syndrom
- Brody myopati
- Bruton agammaglobulinemi
C
- CACH syndrome
- Campomelisk dysplasi
- Camurati-Engelmanns syndrom
- Canavans sykdom
- CAP myopati
- Cardiac-valvular Ehlers-Danlos' syndrom
- Cardiofaciocutant syndrom
- Carneys syndrom
- Cartilage-hair hypoplasi (CHH)
- Cat‑eye syndrom
- Catel-Manzkes syndrom
- Caudalt regresjonssyndrom
- CDKL5-deficiency disorder
- CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome
- Central core disease
- Central nervous system malformation
- Cerebellar ataksi-arefleksi-pes cavus-optikusatrofi-sensorinevralt hørselstap syndrom
- Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
- Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati
- Cernunnos-XLF defekt
- Champ1-related intellectual disability-facial dysmorphism-behavioural abnormalities syndrome
- Charcot Marie Tooth type 2E
- Charcot Marie Tooth type 2H
- Charcot Marie Tooth type 2i
- Charcot Marie Tooth type 2J
- Charcot Marie Tooth type with hoarseness (axonal)
- Charcot Marie Tooths type 4E
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type 2D
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, type 2P
- Charcot-Marie-Tooths disease, type 4H
- Charcot-Marie-Tooths sykdom
- Charcot-Marie-Tooths sykdom som skyldes kobbermetabolismen
- Charcot-Marie-Tooths sykdom type 4A
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 1A
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 1E
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2A1
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2C
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2F
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 2T
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 3
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 4
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 4B3
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 5 (x-bundet)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type A (autosomal, ressesiv, intermediat)
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type med nevropatisk smerte
- Charcot-Marie-Tooths sykdom, type X1
- Charcot‑Marie‑Tooths sykdom, type 1
- Charcot‑Marie‑Tooths sykdom, type 1B
- Charcot‑Marie‑Tooths sykdom, type 1C
- Charcot‑Marie‑Tooths sykdom, type 4C
- CHARGE syndrom
- CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome
- CHD4-related neurodevelopmental disorder
- Chédiak-Higashi syndrom
- Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- Childhood-onset epilepsy syndrome
- Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder
- Chondrodysplasia punctata
- Chronic intestinal pseudoobstruction syndrome
- Clark-Baraitser syndrome
- Cleidokranial dysplasi
- CLN1 sykdom
- CLN3 sykdom
- CLN8 sykdom
- CLOVES syndrom
- CNTNAP2-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
- COASY-proteinassosiert nevrodegenerasjon
- Cockaynes syndrom
- Coenzyme Q10 deficiency
- Coffin-Lowrys syndrom
- Coffin-Siris’ syndrom
- Cohen-Gibson syndrome
- Cohens syndrom
- COL4A1 eller COL4A2 cerebral arteriopati
- COL4A1/2-related familial vascular leukoencephalopathy
- Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency
- Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction
- Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency
- Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency
- Combined immunodeficiency due to ITK deficiency
- Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency
- Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency
- Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
- Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
- Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency
- Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency
- Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency
- Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Common variable immunodeficiency and related disorders
- Complex chromosomal rearrangement syndrome
- Congenital central hypoventilation syndrome
- Congenital contractural arachnodactyli – CCA
- Congenital inssensitivity to pain-anosomia-neuropathic arthropaty
- Congenital muscular dystrophy, type 1A
- Congenital myopathy with excess of thin filaments
- Congenital myopathy with myasthenic-like onset
- Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy
- Constitutional neutropenia
- Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations
- Cornelia de Langes syndrom
- Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
- Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
- Costellos syndrom
- Cowdens syndrom
- CPT2 – mangel myopatisk form
- Cramp-fasciculation syndrome
- Craniofacial mikrosomi
- Craniofrontonasal dysplasi
- Craniometalfyseal dysplasi
- Craniosynostosis-skeletal and cerebellar-learning disabilities syndrome
- Cri du chat syndrom
- Crouzon syndrom
- Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
- Cryopyrin assosiert periodisk syndrom
- CTCF-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- Currarino syndrom
- Cutis laxa
- Cystinose
- Cystisk fibrose
D
- Dentin dysplasi
- Dermatosparaksis Ehlers-Danlos' syndrom
- Desanto-Shinawi syndrom
- Desminopathy
- Desmoid tumor
- Diamond-Blackfans anemi
- Diastematomyeli
- Diastrofisk dysplasi
- Diazoksidresistent diffus hyperinsulinisme
- Diffuse cutaneous systemic sclerosis
- Dilatert kardiomyopati
- Distal 7q11.23 microduplication syndrome
- Distal arthrogrypose, type 1
- Distal arthrogrypose, type 10
- Distal arthrogrypose, type 2B
- Distal arthrogrypose, type 3
- Distal arthrogrypose, type 4
- Distal arthrogrypose, type 5
- Distal arthrogrypose, type 5D
- Distal arthrogrypose, type 6
- Distal arthrogrypose, type 7
- Distal arthrogrypose, type 8
- Distal arthrogrypose, type 8 – Escobars type
- Distal delesjon 10q
- Distal delesjon 13q
- Distal delesjon 13q34
- Distal delesjon 15q
- Distal delesjon 3p
- Distal delesjon 4q
- Distal delesjon 6p
- Distal deletion 14q syndrome
- Distal duplication 2q syndrome
- Distal duplikasjon 11q
- Distal duplikasjon 13q
- Distal duplikasjon 14q
- Distal duplikasjon 17q
- Distal duplikasjon 18q
- Distal duplikasjonsyndrom 6q
- Distal dypliasjon 9q syndrom
- Distal hereditary motor neuropathy, type 5
- Distal motorisk nevronopati, type 1
- Distal muscle weakness-foot deformity-elevated sorbitol level-hereditary motor neuropathy
- Distal myopathy with nebulin defect
- Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
- Distal myopathy, Tateyama type
- Distal myopati
- Distal myopati som starter i fremre tibiale muskler
- Distal myotilinopathy
- Distal spinal muskelatrofi type 3
- Distal triplikasjon 15q
- Distal Xq28 duplikasjonssyndrom
- Distalt 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
- Distalt 17p13.3 mikrodelesjonssyndrom
- Distalt 22q11.2 mikrodelesjonssyndrom
- Distalt 22q11.2 mikroduplikasjonssyndrom
- DITRA
- DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies
- DNMT3A-related microcephalic dwarfism
- DOCK2 deficiency
- Dopa-responsiv dystoni
- Doparesponsiv dystoni grunnet sepiapterin-reduktase-mangel
- Dravets syndrom
- DSD – Denys-Drash syndrome
- Duchennes muskeldystrofi
- Duchennes og Beckers muskeldystrofi
- Duplikasjon 8p
- Duplikasjon 9p
- DYNC1H1 relatert proksimal spinal muskelatrofi
- Dyrk1A-relatert utviklingshemming
- DYRK1A‑relatert utviklingshemming grunnet 21q22.13q22.2 mikrodelesjon
- Dyskeratosis congenita
- Dysmeli
- Dystonisk parkinsonisme med debut i voksen alder
- Dystonisk parkinsonisme med rask utvikling
- Dystrofia myotonika
- Dystrofia myotonika type 1 med voksen debut
- Dystrofia myotonika, type 1
- Dystrofia myotonika, type 2
E
- EB simplex
- EEC syndrome
- Ehlers-Danlos' syndromene
- Ektodermal dysplasi
- Ektodermal dysplasier
- Ellis-van Krevelds syndrom
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal recessiv
- Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi
- Epidermodysplasia verruciformis
- Epidermolysis bullosa acquisita
- Epidermolysis bullosa recessiv dystrofisk
- Epidermolysis bullosa, junksjonal
- Epidermolysis bullosa, recessiv dystrofisk
- Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme
- Erdheim-Chester disease
- Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
F
- Fabry sykdom
- Facial dysmorphism-global developmental delay
- Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome
- Factor Xll-mangel
- Faktor ll-mangel
- Faktor V-mangel
- Faktor VII-mangel
- Faktor X-mangel
- Faktor XI-mangel
- Faktor Xlll-mangel
- Familial adenomatous polyposis
- Familial isolated congenital asplenia
- Familial isolated hypoparathyroidism
- Familiær middelhavsfeber
- Familiær osteokondritis dissecans
- Familiær paroksystisk ataksi
- Familiær/arvelig keratokantom
- Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner
- Fanconis anemi
- Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
- Feingold syndrom type 2
- Feingolds syndrom
- Femoralt-facialt syndrom
- Fenylketonuri (PKU)
- Fetal cytomegalovirus syndrome
- Fettsyrehydroksylaseassosiert nevrodegenerasjon
- FG syndrome type 1
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Fibrøs dysplasi
- Fibrøs dysplasi, monostotisk type
- Fibrøs dysplasi, polystotisk type
- Fibulaaplasi (dysmeli)
- Floating Harbour syndrom
- Florid cemento-ossøs dysplasi
- Focal myositis
- Forbigående hypogammaglobulinemi i spedbarnsalderen
- Forsinket utvikling og ansiktsdysmorfisyndrom grunnet MED13L-mangel
- FOXG1 syndrome
- FOXP1-syndrom
- Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
- Fragilt X syndrom
- Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)
- Freeman-Sheldon syndrom
- Friedreichs ataksi
- Frontometalfyseal dysplasi
- Frontonasal dysplasi
- Fukosidose
- Fukuyama congenital muscular dystrophy – (AR)
- Functional neutrophil defect
G
- Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel
- Galaktosemi
- Gallegangsatresi
- GATA2 deficiency spectrum
- Gauchers sykdom
- Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
- Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens
- Genitale anomalier
- Geroderma osteodysplastica
- Giant aksonal nevropati
- Glanzmann thrombasthenia
- Glanzmanns trombasteni
- Global developmental delay-neuro-ophtalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
- GLUT1-mangelsykdom
- Glutarsyreuri type 1
- Glutarsyreuri type 2
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
- Glykogenoser (GSD)
- GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum
- Goldenhar syndrome (utdatert)
- Gorlins syndrom
- Gray platelet syndrom
- Greithers sykdom
- GRIN-relatert encefalopati
- Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- GSD grunnet glykogenavgreiningsenzym-mangel
- Guanidinoacetat metyltransferase-mangel
- Guillain barre
H
- Hajdu-Cheneys syndrom
- Hao-Fountain syndrome
- Harlequin iktyose
- Hemimeli (dysmeli)
- Hemofili
- Hemofili A
- Hemofili A, alvorlig grad
- Hemofili A, mild grad
- Hemofili A, moderat grad
- Hemofili B, alvorlig grad
- Hemofili B, mild grad
- Hemofili B, moderat grad
- Hennekam syndrome
- Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome
- Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)
- Herditær hemoragisk telangiektasi (HHT) / Oslers sykdom
- Hereditary continuous muscle fiber activity
- Hereditary folate malabsorption
- Hereditary pulmonary alveolar proteinosis
- Hereditær ATTR amyloidose
- Hereditær fruktosemi
- Hereditær koproporfyri (HCP)
- Hereditær motorisk og sensorisk nevropati, type 5
- Hereditær nevropati med trykkpareser
- Hereditær sensorisk og autonom nevropati, type 2
- Hereditær sfærocytose
- Hereditær spastisk paraparese
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Herpes simplex virus encefalitt
- Hirschsprungs sykdom
- Holt-Orams syndrom
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrom
- HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease
- Hunters sykdom
- Hunters sykdom type a
- Hunters sykdom type b
- Huntingtons sykdom
- Hurler-Scheies sykdom
- Hurlers sykdom
- Hutchinson-Gilford progeria syndrom
- Hydroa vacciniforme
- Hyper-IgE syndrom
- Hyper-IgM syndrom type 3
- Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections
- Hyperfenylalaninemi (HPA)
- Hyperimmunglobulin D med periodisk feber
- Hyperkalemisk periodisk paralyse
- Hypofosfatasi
- Hypofosfatasi, debut i barnealder
- Hypofosfatasi, debut i voksenalder
- Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
- Hypokalemisk periodisk paralyse
- Hypokondroplasi
- Hypomyelinisering med hypogonadotrop hypogonadisme og hypodonti
- Hypomylinisering med atrofi av basalganglier og cerebellum
I
- Idiopathic CD4 lymphocytopenia
- Idiopatisk hypersomni
- Idiopatisk tynnfibernevropati
- IgG subklassedefekter
- IgG4-relatert sykdom
- IKKE LENGER I BRUK – Hemochromatosis type 4
- Ikke symptomatisk posterior hypospadi
- Ikke-distal 12q delesjon
- Ikke-distal delesjon 10q
- Ikke-distal duplikasjon 13q
- Ikke-progressiv cerebellar ataksi med utviklingshemming
- Ikke-syndromisk medfødt mangel av armer eller ben (dysmeli)
- Iktyose
- Iktyose prematuritetssyndrom
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Immune dysregulation with inflammatory bowel disease
- Immune-mediert necrotiserende myopati
- Immuno-osseous dysplasia
- Immunodeficiency by defective expression of MHC class I
- Immunodeficiency by defective expression of MHC class II
- Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency
- Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly
- Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency
- Immunodeficiency due to absence of thymus
- Immunodeficiency syndrome with autoimmunity
- Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells
- Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells
- Immunsvikt grunnet interleukin 1 reseptor assosiert kinase 4 mangel
- Immunsvikt med overveiende antistoffmangel
- Inclusion myopathy
- Incontinentia pigmenti (IP)
- Infantil epilepsi med migrerende fokale anfall
- Infantil Krabbes sykdom
- Infantil nevroaksonal dystrofi
- Infantil nevronal ceroid lipofucinosem (utdatert)
- Infantil osteopetrose med nevroaksonal dysplasi
- Infantil Refsums sykdom
- Infantile epileptic spasms syndrome
- Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL4
- Infantile multisystem neurologic-endocrine-pancreatic disease
- Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia
- Infantilt epileptisk spasmesyndrom (IESS)
- Inklusjonslegememyositt
- Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome
- Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-opthalmic-skeletal anomalies syndrome
- Intermediate severe Salla disease
- Intestinal lymphangiectasia
- Intrauterine growth retardation-mivrognathia-short stature-facial dysmorphism-rhizomelic shortening syndrome
- IPEX
- Isaacs syndrome
- ISCU
- Isolated complex I deficiency
- Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Isolated Dandy-Walker malformation
- Isolated epispadias
- Isolert aniridi
- Isolert asymptomatisk stigning av CK
- Isolert corpus callosum agenesi
- Isolert fokal kortikal dysplasi type 1
- Isolert gallegangsatresi
- Isolert hemihyperplasi
- Isolert spaltehånd- og fot malformasjon (dysmeli)
- Isovaleriansyremi
J
K
- Kabuki syndrom
- Kagami-Ogatas syndrom
- Kallmanns syndrom
- Karnitin acylkarnitin translokasedefekt
- Karnitin palmitoyltransferase I defekt
- Karnitin palmitoyltransferase I defekt
- Karnitin palmitoyltransferase II defekt
- Karnitin transporterdefekt
- KAT6B-related multiple congenital anomalies syndrome
- KBG syndrom
- KCNQ2-related epileptic encephalopathy
- KDM2C-relatert X-bundet utviklingshemming
- Kearns-Sayres syndrom
- Kennedys sykdom
- Keratolytisk vinter-erytem
- Keratosis follikularis spinnulosa decalvans
- Kindler syndrom
- King-Denborough syndrome
- Kjerubisme
- Klassisk Ehlers-Danlos' syndrom
- Klassisk lissencefali
- Klassisk maple syrup urine disease
- Klassisk organisk aciduri
- Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom, type 1 (TNXB mutasjon)
- Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom, type 2 (AEBP1 mutasjon)
- Kleefstra syndrome due to a point mutation
- Kleefstras syndrom
- Kleefstras syndrom grunnet 9q34 mikrodelesjon
- Kleine-Levin syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Trenaunays syndrom
- Kloakk-ekstrofi
- Kniests dysplasi
- Koanalatresi
- Kombinert immunsvikt grunnet ZAP70 mangel
- Kombinert immunsvikt med granulomatose
- Kompleks arvelig spastisk paraplegi
- Komplett androgen insensitivitetssyndrom
- Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
- Kongenital LMNA-relatert muskeldystrofi
- Kongenital myopati
- Kongenital myopati med cores
- Kongenitalt myastent syndrom
- Kongenitt muskeldystrofi
- Kongenitt nevronal ceroid lipofucinose (utdatert)
- Koolen-De Vries syndrome
- Kortikal dysgenesi med pontocerebellar hypoplasi grunnet TUBB3-mutasjon
- Kortvoksthet med brachydactyli, overvekt og globalt forsinket utvikling
- Kortvoksthet-fremskreden benalder-tidlig osteoartritt syndrom
- Kosaki overvekst syndrom
- Kostmann syndrom
- Krabbes sykdom
- Kraniosynostose
- Kraniosynostoser syndromale
- Kreatinmangeltilstand
- Kronisk granulomatøs sykdom
- Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati
- Kronisk mukokutan candidiasis
- Kronisk myeloproliferativ sykdom, uklassifiserbar
- Kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi
- Kufor-Rakebs syndrom
- Kvantitative og/eller kvalitative medfødte fagocytt defekter
- Kvinnelig symptomatisk bærertilstand for MTM1-relatert X-bundet myopati
- Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom
- Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (FKPB22-mutasjon)
- Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (PLOD1 mutasjon)
L
- L1 syndrom
- Laing early-onset distal myopathy
- LAMA2- relatert muskeldystrofi
- LAMA2-relatert muskeldystrofi
- Lamb-Shaffers syndrom
- Lamellær iktyose
- Laminopati med perifer nevropati
- Laminopati med skjelettmuskelaffeksjon
- Landau-Kleffners syndrom
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt
- Larforas sykdom
- Laron syndrome with immunodeficiency
- Larsens syndrom
- Late-onset ataxia with dementia
- LCAT-mangel
- Lebers hereditære optikusnevropati
- Leigh syndrom med leukodystrofi (utdatert)
- Leighs syndrom
- Lennox-Gastauts syndrom
- Léri-Weills dyskondrosteose (LWD)
- Lesch-Nyhans syndrom
- Leukocytt adhesjonsdefekt
- Leukodystrofi
- Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome
- LIG4 syndrom
- Limb Girdle 1A (utdatert)
- Limb girdle muskeldystrofi type 1E (utdatert)
- Limb girdle muskeldystrofi type 1H (utdatert)
- Limb girdle muskeldystrofi type R13 (2M)
- Limb girdle muskeldystrofi type R14 (2N)
- Limb girdle muskeldystrofi type R15 (2O)
- Limb girdle muskeldystrofi, type D1 (1D)
- Limb girdle muskeldystrofi, type D2 (1F)
- Limb girdle muskeldystrofi, type D3 (1G)
- Limb-girdle muskeldystofi type R11 POMT1-relatert
- Limb-girdle muskeldystofi, type R5 gamma-sarcoglycan relatert
- Limb-girdle muskeldystofi, type R6 (2F)
- Limb-girdle muskeldystrofi
- Limb-girdle muskeldystrofi type R3 alfa-sarcoglycan-relatert (2D)
- Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert (2E)
- Limb-girdle muskeldystrofi type, D4 Calpain3-relatert
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R1 Calpain3-relatert (2A)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R10 titin-relatert (2J)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R12 anoctamin5-relatert (2L)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R16 (2P)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R17 (2Q)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R19 GDP-mannose pyrophosphorylase-relatert (2T)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R2 Dysferlin-relatert (2B)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R22 Collagen 6-relatert
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R23 Laminin-subunit relatert
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R25 BVES-relatert
- Limb-Girdle muskeldystrofi, type R7 (2G)
- Limb-Girdle muskeldystrofi, type R8 (2H)
- Limb-girdle muskeldystrofi, type R9 FKRP-relatert (2I)
- Linear nevus sebaceus syndrome
- Lipin1 mangel
- Lipomyelomeningocele (utdatert)
- Lissencefali
- Lissencefali grunnet TUBA1A-mutasjon
- Lissencefali type 1 grunnet doublecortin genmutasjon
- Lissencephaly due to LIS1 mutation
- Loeys-Dietz syndrom type 3
- Loeys-Dietz' syndrom
- Lower motor neuron syndrome with late-adult onset
- LRP5-relatert primær osteoporose
- Lumbosacral spina bifida aperta (utdatert)
- Luscan-Lumish syndrome
- Lymphoproliferative syndrome (utdatert)
- Lysinurisk proteinintoleranse
M
- Machado-Josephs sykdom type 3
- Maculopapular cutaneous mastocytosis
- Maffuccis syndrom
- Majeed syndrome
- Malans overvekstsyndrom
- Malign hypertermi
- Malonyl-CoA dekarboksylasedefekt
- Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfan syndrome type 1
- Marfanoid habitus-facial dysmorfisme-skjelettabnormalitet-hjertedefekt syndrom
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Maroteaux-Lamys sykdom
- Marshalls syndrom
- Mastocytose
- Mastocytose – systemisk
- Mastocytose i hud
- Maternelt nedarvet diabetes og døvhet
- Mazabrauds syndrom
- McArdles sykdom
- McCune-Albrights syndrom
- MECP2 duplication syndrome (utdatert)
- Medfødt binyrebarksvikt
- Medfødt diafragmahernie
- Medfødt fibrose i ekstraokulære muskler
- Medfødt generalisert lipodystrofi
- Medfødt glykosyleringsforstyrrelse type 1c
- Medfødt glykosyseringsforstyrrelse
- Medfødt mangel av fingre – unntatt tommel (dysmeli)
- Medfødt mangel av fot (dysmeli)
- Medfødt mangel av hånd (dysmeli)
- Medfødt mangel av overarm (dysmeli)
- Medfødt mangel av underarm og hånd (dysmeli)
- Medfødt mangel tommel (dysmeli)
- Medfødt muskeldystrofi med utviklingshemming
- Medfødt myotoni
- Medfødt nemalin myopati
- Megaencefali-capillær malformasjon-polymikrogyri syndrom
- Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome
- MEGDEL syndrom
- Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
- MELAS
- Melkersson-Rosenthal syndrom
- Mellomkjedet acyl-COA-dehydrogenasedefekt
- Melnick-Needles syndrom
- Melnick-Needles syndrome
- Melorheostose
- Mendelsk sårbarhet for mykobakteriesykdom
- Menkes syndrom
- MERRF
- Metabolsk muskelsykdom
- Metafyseal kondrodysplasi, Jansens type
- Metafyseal kondrodysplasi, Schmids type
- Metakondromatose
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metakromatisk leukodystrofi, adult form
- Metakromatisk leukodystrofi, juvenil form
- Metakromatisk leukodystrofi, seninfantil form
- Metatrofisk dysplasi
- Methylcobalamin deficiency type cblG
- Metopica synostose / Trigonocefali, Trigonocephali
- Metylmalonsyreemi (MMA)
- Metylmalonsyremi med homocysteinuri
- Metylmalonsyremi uten homocysteinuri
- Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
- Microform holoprosencephaly
- Micropthalmia with brain and digit anomalies
- Mikrognati med tilbakevendende infeksjoner, atferdsvansker og mild utviklingshemming
- Mikroti
- Miller-Diekers syndrom
- MIRAGE syndrome
- Mitochondrail short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
- Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss
- Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
- Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati
- Mitokondriell myopati med cerebellar ataksi og pigmentretinopati
- Mitokondriemembranproteinassosiert nevrodegenerasjon
- Mitokondriemyopati
- Mitokondriemyopati med treningsintoleranse
- Mitokondriesykdom
- Miyoshi myopati
- Möbius’ syndrom
- Monogenic disease with epilepsy
- Morquios sykdom
- Morquios sykdom type 4A
- Mosaikk trisomi 22
- Mosaikk trisomi 8
- Mosaikk trisomi 9
- Motor delay-microcephaly-speech impairment-ocular abnormalities syndrome
- Mowat-Wilsons syndrom
- Mowat-Wilsons syndrom grunnet monosomi 2q22
- Mowat-Wilsons syndrom grunnet ZEB2-punktmutasjon
- Moyamoya disease
- Muenke syndrome
- Mukolipidose type II
- Mukolipidose type III
- Mukopolysakkaridose
- Mukopolysakkaridose I
- Mukopolysakkaridose IX
- Multifocal motor neuropathy
- Multiminicore disease, classical form
- Multiminicore myopati
- Multiple intestinal atresia
- Multiple osteokondromer (MO)
- Multippel epifyseal dysplasi (MED)
- Multippel epifyseal dysplasi type 1
- Multippel epifyseal dysplasi, type 4
- Muskel-øye-hjerne sykdom (MEB)
- Muskeldystrofi
- Muskelfilaminopati
- Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom
- Myastenia gravis
- Myeloperoksidase mangel
- MYH-7 relatert muskeldystrofi (utdatert)
- MYH7 relatert kvalitativ eller kvantitativ defekt i betamyosin heavy-chain
- Myhres syndrom
- Myofibrillær myopati
- Myoklonisk-statisk epilepsi
- Myopatisk Ehlers-Danlos' syndrom
- Myosclerosis – (AR)
- Myotone lidelser
- Myotonia congenita
- Myotonia fluctuans
- Myotonia permanens
- Myotonic syndrom
- MYT1L-related developmental delay-intellectual disability-obesity syndrome
N
- Nager syndrom
- Nail-patella syndrom
- Nance-Horans syndrom
- Narkolepsi, type 1
- Narkolepsi, type 2
- NARP syndrom
- Nemalin myopati
- Nemaline myopathy
- Nemaline myopathy intermediate
- Neonatal inflammatory skin and bowel disease
- Netherton syndrom
- Neurodevelopmental delay-congenital heart defects-intellectual disability syndrome
- Neurodevelopmental disorder-brain malformation-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome
- Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
- Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type
- Neutrophil immunodeficiency syndrome
- Nevralgisk amyotrofi
- Nevrodegenerativ jernavleiringssykdom
- Nevroferritinopati
- Nevrofibromatose type 1
- Nevrofibromatose type 1 grunnet NF1 mutasjon eller intragenisk delesjon
- Nevrofibromatose type 2
- Nevromuskulære sykdommer
- Nevronal ceroid lipofucinose
- Nicolaides-Baraitsers syndrom
- Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset
- Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset
- Niemann-Picks sykdom type A
- Niemann-Picks sykdom type B
- Niemann‑Picks sykdom, type C
- NIK deficiency
- Non-acquired pituitary hormone deficiency
- Non-severe combined immunodeficiency
- Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
- Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
- Nonaka myopathy (GNE myopathy)
- Noonans syndrom
- Noonans syndrom med multippel lentigo
- Noonans syndrom-liknende tilstand med løst anagent hår
- NRXN1-relatert alvorlig utviklingsforstyrrelse med motoriske stereotypier, kronisk forstoppelse og forstyrret søvnsyklus
O
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Oculopharyngodistal myopathy
- Ogdens syndrom
- Oligodonti
- Oligodontia
- Olliers sykdom
- Omenn syndrom
- Optikusatrofisyndrom med utviklingshemming
- Ornitintranskarbamylasemangel
- Oro-facio-digitalt syndrome
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Osteogenesis imperfecta, type 1
- Osteogenesis imperfecta, type 2
- Osteogenesis imperfecta, type 3
- Osteogenesis imperfecta, type 4
- Osteogenesis imperfecta, type 5
- Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom
- Osteosklerotisk metafyseal dysplasi
- Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects
- Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity
- Other syndrome with lissencephaly as a major feature
- Other syndrome with lissencephaly as a major feature
- Otopalatodigitalt syndrom
- Otopalatodigitalt syndrom, type 1
- Otopalatodigitalt syndrom, type 2
P
- Pachyonychia congenita
- Palmoplantar keratodermi, PPK
- Pancytopeni grunnet IKZF1 mutasjon
- Pantotenase kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
- Papilloma of choroid plexus
- Papillon-Lefèvre syndrom
- Paramyotonia kongenita
- Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia
- Partial deletion of chromosome 10 syndrome
- Partial deletion of the long arm of chromosome 19
- Partial deletion of the short arm of chromosome 16 syndrome
- Partial deletion of the short arm of the chromosome X syndrome
- Partial duplication of chromosome X
- Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5 syndrome
- Partiell androgen insensitivitetssyndrom
- Partiell delesjon av kromosom 11q
- Partiell delesjon av kromosom 12p
- Partiell delesjon av kromosom 12q
- Partiell delesjon av kromosom 13q
- Partiell delesjon av kromosom 14q
- Partiell delesjon av kromosom 15q
- Partiell delesjon av kromosom 16q
- Partiell delesjon av kromosom 18p
- Partiell delesjon av kromosom 18q
- Partiell delesjon av kromosom 19p
- Partiell delesjon av kromosom 1q
- Partiell delesjon av kromosom 2
- Partiell delesjon av kromosom 2p
- Partiell delesjon av kromosom 2q
- Partiell delesjon av kromosom 3
- Partiell delesjon av kromosom 3p
- Partiell delesjon av kromosom 3q
- Partiell delesjon av kromosom 4p
- Partiell delesjon av kromosom 4q
- Partiell delesjon av kromosom 5p
- Partiell delesjon av kromosom 5q
- Partiell delesjon av kromosom 6q
- Partiell delesjon av kromosom 7p
- Partiell delesjon av kromosom 7q
- Partiell delesjon av kromosom 8
- Partiell delesjon av kromosom 8p
- Partiell delesjon av kromosom 8q
- Partiell delesjon av kromosom 9p
- Partiell delesjon av kromosom X
- Partiell duplikasjon av kromosom 10p
- Partiell duplikasjon av kromosom 11p
- Partiell duplikasjon av kromosom 13q
- Partiell duplikasjon av kromosom 15q
- Partiell duplikasjon av kromosom 16p
- Partiell duplikasjon av kromosom 17q
- Partiell duplikasjon av kromosom 19p
- Partiell duplikasjon av kromosom 1p
- Partiell duplikasjon av kromosom 1q
- Partiell duplikasjon av kromosom 22p
- Partiell duplikasjon av kromosom 2p
- Partiell duplikasjon av kromosom 2q
- Partiell duplikasjon av kromosom 3
- Partiell duplikasjon av kromosom 3q
- Partiell duplikasjon av kromosom 4p
- Partiell duplikasjon av kromosom 6p
- Partiell duplikasjon av kromosom 6q
- Partiell duplikasjon av kromosom 7p
- Partiell duplikasjon av kromosom 7q
- Partiell duplikasjon av kromosom 8
- Partiell duplikasjon av kromosom Xq
- Partiell duplikasjon/triplikasjon av kromosom 12p
- Partiell duplikasjon/triplikasjon av kromosom 5
- Partiell duplikasjon/triplikasjon av kromosom 9
- Partiell duplikasjon/triplikasjon av kromosom 9p
- Pearsons syndrom
- Pelizaeus-Merzbachers sykdom
- Pentasomi X
- Perineurioma
- Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
- Periodisk paralyse
- Periodontal Ehlers-Danlos' syndrom
- Periventrikulær nodulær heterotopi
- Perlmans syndrom
- Persisterende kloakk
- Pfeiffer syndrom
- Pfeiffer syndrom, type 2
- Phelan McDermid
- Phenylketonuria, mild
- PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome
- Pierre Robin sekvens
- PIK3CA-relatert overvekstsyndrom
- Pitt-Hopkins’ syndrom
- Pitt‑Hopkins‑like syndrome (utdatert)
- Pituitary stalk interruption syndrome
- PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
- PMM2-CDG
- PMP2-relatert Charcot-Marie-Tooths sykdom, type 1
- POEMS syndrom
- POIKMTP
- Polands syndrom
- POLG-relatert mitokondriesykdom
- Polymikrogyri
- Polymyositt
- Pompes sykdom
- Pontine tegmentum-dysplasi
- Porphyria cutanea tarda (PCT)
- Porphyria variegata (PV)
- Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
- Postsynaptisk kongenitalt myastent syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Prader-Willis syndrom grunnet imprintingmutasjon
- Prader-Willis syndrom grunnet maternell uniparental 15 disomi
- Prader‑Willis syndrom grunnet paternell 15q11q13 mikrodelesjon
- Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency
- Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency
- Presynaptisk kongenitalt myastent syndrom
- Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection
- Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection
- Primær ciliær dyskinesi
- Primær hemofagocytisk lymfohistiocytose
- Primær immunsvikt
- Primroses syndrom
- Progressiv ekstern ophthalmoplegi med myopati og avmagring
- Progressiv mikrokefali med epilepsianfall og cerebral og cerebellar atrofi
- Progressiv muskeldystrofi
- Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten
- Progressiv ossøs heteroplasi
- Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
- Proksimalt 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
- Proksimalt Xq28 duplikasjonssyndrom
- Propionsyreemi
- Proteus’ syndrom
- Proximal 16p11.2 mikroduplikasjonssyndrom
- Pseudo xanthoma elasticum
- Pseudoakondroplasi
- Pseudohypoparathyreodisme
- Pseudohypoparathyreodisme , type 1C
- Pseudohypoparathyreodisme, type 1A
- Pseudohypopharatyreodisme med Albrights hereditære (arvelige) osteodystrofi
- Pseudopseudohypoparathyroidisme
- PTEN hamartoma tumor syndrome
- Pulmonary valve agenesis – tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome
- PURA-relatert neonatal encefalopati med hypotoni og krampeanfall
- Purin nukleosid fosforylase mangel
- Pyknodysostose
- Pyogenic arthritis-pyoderma gangrenosum-acne syndrome
- Pyridoksinavhengig epilepsi
- Pyruvat dehydrogenese defect
- Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
R
- Radial hemimeli (dysmeli)
- Rare chromosomal anomaly
- Rare genetic intellectual disability
- Rare lymphatic malformation
- Rare syndromic intellectual disability
- Rare venous malformation
- Recessiv X-bundet iktyose
- Recurrent infection due to specific granule deficiency
- Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome
- Refsums sykdom
- RERE-relatert nevroutviklingssyndrom
- Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
- Retts syndrom
- RFVT2-related riboflavin transporter deficiency, type 2
- Riboflavin transporter deficiency
- Rigid spine syndrom
- Ringkromosom 1 syndrom
- Ringkromosom 11 syndrom
- Ringkromosom 13 syndrom
- Ringkromosom 14 syndrom
- Ringkromosom 15 syndrom
- Ringkromosom 18 syndrom
- Ringkromosom 2 syndrom
- Ringkromosom 21 syndrom
- Ringkromosom 22 syndrom
- Ringkromosom 8 syndrom
- Rippling muscle disease – (AD)
- Robinows syndrom
- Robinows syndrom, autosomal dominant type
- Robinows syndrom, autosomal recessiv type
- Rothmund-Thomson syndrome
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Rubinstein-Taybis syndrom grunnet CREBBP-mutasjon
- Rubinstein-Taybis syndrom grunnet EP300 haploinsuffisiens
- Ryggmargsbrokk (åpen spinal dysrafisme med myelomeningocele)
S
- Sallas sykdom
- Sandhoff sykdom, juvenil form
- Sandhoffs sykdom
- Sanfilippos sykdom
- Sanfilippos syndrom type B
- SAPHO syndrome
- Sarkoidose
- SATB2-associated syndrome
- Saul-Wilsons syndrom
- Sæthre-Chotzens syndrom
- Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
- Scheies sykdom
- Schimkes immuno-ossøs dysplasi
- Schinzel‑Giedions syndrom
- Schizencefali
- Schwannomatose
- Seckels syndrom
- Selektiv IgA-mangel
- Semilobar holoprosencefali
- Seninfantil nevronal ceroid lipofucinose (utdatert)
- Sensenbrenners syndrom
- Sent debuterende Dystrofia myotonika, type 1
- Sentronukleær myopati
- Septo-optisk dysplasi
- Severe congenital nemaline myopathy
- Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
- SHORT syndrom
- Shprintzen-Goldbergs syndrom
- Shwachman-Diamond Syndrom
- Sialidose
- Sigdcellesykdom
- Silver-Russell syndrome due to a point mutation
- Silver-Russels syndrom grunnet maternell uniparental disomi 11
- Silver-Russels syndrom grunnet maternell uniparental disomi 7
- Silver‑Russell syndrome grunnet 11p15 imprintingdefekt
- Silver‑Russells syndrom
- Simplex epidermolysis bullosa (EB)
- SIN3A-relatert utviklingshemming grunnet punktmutasjon
- Singleton-Merten dysplasia
- Sjelden koagulasjonsdefekt
- Sjelden sykdom med thorakalt aortaaneurisme og disseksjon
- Sjelden tilstand eller sykdom uten avklart diagnose etter full utredning
- Sjeldne bensykdommer
- Sjeldne dysostoser
- Sjögren‑Larssons syndrom
- SLC35A2-CDG
- SLC39A8-CDG
- SLC40A1-related hemochromatosis
- Slys sykdom
- SMALED2A
- SMARD type 1
- SMARD, type 2
- Smith-Lemli-Opitz’ syndrom
- Smith-Magenis' syndrom
- SOD1 Amyotrofisk lateral sclerose
- SOD1 nevronopati
- Sotos' syndrom
- Spastisk paraplegi type 7
- Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells
- Spina bifida cystica
- Spina bifida og andre spinale dysrafismer
- Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome
- Spinal muskelatrofi
- Spinal muskelatrofi, type 1
- Spinal muskelatrofi, type 2
- Spinal muskelatrofi, type 3
- Spinal muskelatrofi, type 4
- Spinal muskulært atrofi-progressiv myoklonisk epilepsi syndrom
- Spinocerebellar ataksi type 13
- Spinocerebellar ataksi type 2
- Spinocerebellar ataksi type 29
- Spinocerebellar ataksi type 6
- Spinocerebellar ataxia type 34
- Spondylocostal dysostose
- Spondylodysplastisk EDS
- Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (B4GALT6 mutasjon)
- Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (B4GALT7 mutasjon)
- Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (B4GALT7 mutasjon)
- Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (SLC39A13 mutasjon)
- Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
- Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
- Spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi
- Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT, X-bundet)
- Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type – SEDK
- Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet (SEMD), type 1
- Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet, (SEMD) type 2
- Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type
- Spondylokarpotarsal synostose syndrom
- Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowskis type
- Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidts type
- Spondyloperiferal dysplasi
- STAG1-relatert utviklingshemming med ansiktsdysmorfi og GØR
- Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis
- Sticklers syndrom
- Sticklers syndrom, type 1
- Sticklers syndrom, type 2
- Sticklers syndrom, type 3
- Sticklers syndrom, type 4 og 5
- Stiff Person syndrom
- STING-associated vasculopathy with onset in infancy
- Sturge-Webers syndrom
- Stüve-Wiedemanns syndrom
- STXBP1-relatert encefalopati
- Subcortical band heterotopia
- Subependymal nodular heterotopia
- Susceptibility to localized juvenile periodontitis
- Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation
- Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency
- Swyer syndrom, 46,XY complete gonadal dysgenesis
- Syklisk nøytropeni
- Symbrachydactyli, hender og føtter
- Symptomatisk form av Duchennes og Beckers muskeldystrofi hos kvinnelige bærere
- Symptomatisk fragilt X-syndrom hos kvinnelige bærere (utdatert)
- Syndromal aniridi
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Syndromic diarrhea
- Syndromisk reduksjonsdefekt arm eller ben
- SYNGAP1-relatert utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
- Systemic sclerosis
T
- T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis
- Tatton-Brown-Rahmans syndrom
- Tay-Sachs sykdom
- TBCK-related intellectual disability syndrome
- TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency
- Temple syndrome
- Temples syndrom grunnet maternell uniparental disomi 14
- Temples syndrom grunnet paternell 14q32.2 hypometylering
- Tetrasomi 12p
- Tetrasomi 18p
- Tetrasomi X
- Thrombocytopenia-absent radius syndrome
- Thrombotic thrombocytopenic purpura
- Thyreotoksisk periodisk paralyse
- Tibial muscular dystrophy
- Tidlig debuterende Dystrofia myotonika, type 1
- Tidlig infantil utviklingsmessig og epileptisk encefalopati
- Tidlig myoklon encefalopati (utdatert)
- Timothys syndrom
- Titin-kardiomyopati
- Townes‑Brocks' syndrom
- TPM2-relatert medfødt myopati
- TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome
- Transcobalamin deficiency
- Treacher Collins syndrom
- Tricho-dento-osseous syndrome
- Trifunksjonelt protein defekt
- Trikorhinofalangealt syndrom
- Trikorhinofalangealt syndrom, type 1 og 3
- Trikorhinofalangealt syndrom, type 2
- Trisomi 12psyndrom
- Trisomi 13
- Trisomi 15 mosaikk
- Trisomi 18
- Trisomi 20p
- Trisomi X
- Trombocytopati
- Trombocyttsykdommer
- Tuberøs sklerose
- Tubular aggregate myopathy
- Tubulinopati assosiert-dysgyri
- Tumornekrosefaktor reseptor assosiert periodisk syndrom
- Turners syndrom
- Turners syndrom grunnet strukturelle X-kromosomanomalier
- Tyrosinemi type 1
U
- Ullrich kongenital muskeldystrofi, type 2
- Ulna-mammary syndrom
- Ulnar hemimeli
- Unilateral focal polymicrogyria
- Unverricht-Lundborgs sykdom
- Ureasyklusdefekter
- Uspesifikk syndromisk utviklingshemming
- Uspesifisert mitokondriesykdom
- Utviklingshemmig med ekspressiv afasi og ansiktsdysmorfisme
- Utviklingshemming grunnet DYRK1A punktmutasjon
- Utviklingshemming med ansiktsdysmorfi grunnet SETD5 haploinsuffisiens (utdatert)
- Utviklingshemming med hjertemisdannelser, kortvoksthet og hypermobilitet
- Utviklingshemming med krampeanfall, gangvansker og ansiktsdysmorfisme
- Utviklingshemming med makrokefali, hypotoni og atferdsvansker
- Utviklingshemmingssyndrom med ansiktsdysmorfi, hjernemisdannelser og unormale funn i muskel-/skjelettsystemet
V
W
- WAGR syndrom
- Walker-Warburg syndrom
- Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome
- Weaver-liknende syndrom
- Weavers syndrom
- Weill-Marchesanis syndrom
- Weismann-Netters syndrom
- Weiss-Kruszkas syndrom
- Welanders distale myopati
- Werners syndrom
- WHIM syndrom
- White-Suttons syndrom
- Wiedemann-Steiners syndromssyndrom
- Williams' syndrom
- Wiskott-Aldrichs syndrom
- Witteveen-Kolk syndrome
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- Wolmans sykdom
- Woodhouse-Sakatis syndrom
- Worster-Drought syndrome
X
- X chromosome number anomaly syndrome
- X-bundet adrenoleukodystrofi
- X-bundet centronukleær myopati
- X-bundet Charcot-Marie-Tooths sykdom
- X-bundet Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi
- X-bundet hypofosfatemi
- X-bundet ikke-syndromisk utviklingshemming
- X-bundet kreatintransporterdefekt
- X-bundet SMA, infantil type
- X-bundet syndrom med mikrocefali, vekstretardasjon, prognatisme og kryptorkidisme
- X-bundet utviklingshemming med ansiktsdysmorfi, kortvoksthet og choanal atresi som rammer kvinner
- X-bundet utviklingshemming med cerebellar hypoplasi
- X-bundet utviklingshemming med hypotoni og bevegelsesforstyrrelser
- X-bundet utviklingshemming, Cantagrel type
- X-bundet utviklingshemming, Najm type
- X-bundet utviklingshemming, Snyder type
- X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
- X-linked diffuse leiomyomatosis‑Alport syndrome
- X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia
- X-linked reticulate pigmentary disorder
- X-linked syndromic intellectual disability (utdatert)
- Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrom-kompleks
- Xp11.22p11.23 mikroduplikasjonssyndrom
- Xp21 deletion syndrome
- Xp22.3 mikrodelesjonssyndrom
- Xq25 mikroduplikasjonssyndrom