COASY-proteinassosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som:CoPAN
Engelsk navn: COASY protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: CoPAN,NBIA6,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation
ORPHA-kode
397725
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Denne NBIA-varianten skyldes en feil i genet COASY på kromosom 17 sin lange arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Sykdommen skyldes en feil i samme fysiologiske prosess som PKAN (pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon) og debuterer somr regel før skolealder. Barna har ofte lærevansker (milde kognitive vansker) og motoriske symptomer som gangvansker, ufrivillige bevegelser i munn-kjeve området (dystoni), parkinsonlignende trekk, økende muskelstramming (spastisitet) og –svakhet i armer og ben, og problemer med talen. Man kan skjelne denne sykdommen fra PKAN ved å undersøke netthinnen og synsnerven.Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)