Maroteaux-Lamys sykdom
Også kjent som:MPS VI, Maroteaux-Lamys sykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 6
Engelske synonym: ARSB deficiency,ASB deficiency,Arylsulfatase B deficiency,MPS6,MPSVI,Maroteaux-Lamy disease,Mucopolysaccharidosis type VI,N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
ORPHA-kode
583
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Maroteaux-Lamys sykdom (mukopolysakkaridose type VI, MPS VI) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdommen har fått sitt navn etter barnelegen Maroteaux og genetikeren Lamy, som oppdaget tilstanden i 1963. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)