SanFilippos sykdom
Også kjent som:MPS III, Sanfilippo sykfom, I-cellesykdom, pseudo-Hurler syndrom, pseudo-Hurler polydystrofi, mucolipidose type III A, ML III alpha/beta
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 3
Engelske synonym: MPS3,MPSIII,Mucopolysaccharidosis type III,Sanfilippo disease
ORPHA-kode
581
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Sanfilippos sykdom (mukopolysakkaridose type III, MPS III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Man skiller ofte mellom MPS type IIIA, IIIB, IIIC og IIID avhengig av den enkeltes stoffskiftefeil, men de fire undergruppene arter seg ganske likt. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)