Williams' syndrom

Engelsk navn: Williams syndrome Engelske synonym: Deletion 7q11.23,Monosomy 7q11.23,Williams-Beuren syndrome
ORPHA-kode 904
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Williams’ syndrom (WS) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, medfødte strukturelle forandringer i hjertekarsystemet, redusert vekst og forsinket utvikling. Typisk for diagnosen er også gode verbale språkferdigheter, sosial utadvendt personlighet og at personene utrykker stor musikkglede.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 2 timer
Nettkurs
Bilde av 6 personer med Williams syndrom

Williams’ syndrom i grunnskolen

Nettkurs for deg som har, eller skal få, en elev med Williams’ syndrom i grunnskolen.
Foredrag | 39 min
Foredrag
Mann med Williams syndrom spiller instrument

Williams’ syndrom – musikkglede

Pedagog Maria Elind på Frambu snakker i dette foredraget om musikkglede. Hun forteller om musikk og helse, og forklarer begrepene “musikkterapi”, “musikkmedisin” og “musikkpedagogikk”.
Foredrag | 44 min
Foredrag
Eldre ektepar går på gangvei. Foto.

Aldring hos personer med utviklingshemning

Foredraget om aldring hos personer med utviklingshemning av tidligere sosionom på Frambu,, Lise Beate Hoxmark.
Foredrag | 34 min
Foredrag
gutt med williams syndrom

Hva er Williams´ syndrom?

En innføring i diagnosen Williams’ syndrom av tidligere overlege Anne Grethe Myhre på Frambu.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)