Hopp til innhold

Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type

Engelsk navn: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Engelske synonym: SEMD, aggrecan type
ORPHA-kode 171866
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q77.7
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Relevante ressurser

Ergoterapeut Trine Bathen

Mestring av dagli​glivet ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Er​​​goterapeutene Unni Steen og Trine Bathen foreleser om mestring av dagliglivets-utfordringer og muligheter.

Fysioterapi for barn med sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

Fysioterapeut Kristina Aamodt Rasmussen foreleser om fysioterapi for barn.

Fysisk ak​tivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Idrettspedagog Wenche ​F. Wilhelmsen og fysioterapeut Vytautas Zitlinskas fra TRS og fysioterapeut Patrick Bjørge fra Oslo Universitetssykehus foreleser om fysisk aktivitet og trening.

​​Medisinske forhold ved sjeldne bensykdommmer med tidlig leddpåvirkning (artrose)

​Overlegene Lena Lande Wekre og Ariane Kwiet foreleser om medisinske forhold ved multippel epifyseaal dysplasi, spondyloepifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi og pseudoakondroplasi.

Klatring i vegg

Hvordan er det på rehabilieringsopphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold på Sunnaas sykehus? To deltakere og en ansatt forteller.

To personer damer som snakker sammen

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

To personer som bruker kajak

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)