Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom

Også kjent som:Ehlers-Danlos' syndrom, muskelokontraktural type Engelsk navn: Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Engelske synonym: Adducted thumb-clubfoot syndrome,Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis,Dündar syndrome,Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type,Musculocontractural EDS,mcEDS
ORPHA-kode 2953
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom er en svært sjelden bindevevssykdom.  Vanlige kjennetegn er flere ledd med nedsatt bevegelighet ved fødselen, endrede ansiktstrekk og hudforandringer.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)