Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom type 1 (TNXB mutasjon)

Også kjent som:Klassisk lignende EDS Engelsk navn: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 Engelske synonym: Classical-like EDS type 1,Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency,clEDS type 1
ORPHA-kode 230839
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) grunnet tenascin-x mangel er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er overbevegelige (hypermobile) ledd og hudforandringer.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)