Galaktose-1-fosfat uridyltransferasemangel

Engelsk navn: Classic galactosemia Engelske synonym: GALT deficiency,Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency,Galactosemia type 1
ORPHA-kode 79239
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. 

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)