Akromesomelisk dysplasi
Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia
ORPHA-kode
93437
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)