Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Engelsk navn: Spondylocarpotarsal synostosis
Engelske synonym: Synspondylism
ORPHA-kode
3275
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q76.4
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Spondylokarpotarsal synostose syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av progredierende sammenvoksninger i ryggraden (vertebral fusion), som oppstår etter fødsel. Dette medfører kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (scoliose og lordose). Noen har også klumpfot.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)