Hopp til innhold

Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Engelsk navn: Spondylocarpotarsal synostosis Engelske synonym: Synspondylism
ORPHA-kode 3275
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q76.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Spondylokarpotarsal synostose syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av progredierende sammenvoksninger i ryggraden (vertebral fusion), som oppstår etter fødsel. Dette medfører kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (scoliose og lordose). Noen har også klumpfot.  

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)