Hopp til innhold

Fragilt X syndrom

Engelsk navn: Fragile X syndrome Engelske synonym: FRAXA syndrome,FXS,FraX syndrome,Martin-Bell syndrome
ORPHA-kode 908
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q99.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik på X-kromosomet. Personer med FXS har vanligvis flere fellestrekk i utseende, symptomer og atferd, men det er store variasjoner i omfang og grad av vanskeligheter. Generelt viser barn med FXS en forsinket motorisk utvikling, sen språkutvikling, engstelse, emosjonelle og sosiale vansker. En del fysiske særtrekk ved FXS kan være til stede ved fødselen, men det vanlige er at de blir tydeligere med alderen, spesielt mot puberteten. Syndromet er mindre uttalt hos jenter, både når det gjelder psykiske og fysiske trekk.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)