Aicardi-Goutières syndrom

Engelsk navn: Aicardi-Goutières syndrome Engelske synonym: Encephalopathy with basal ganglia calcification,Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid
ORPHA-kode 51
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G31.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Aicardi-Goutières syndrom er en sjelden og tidlig innsettende genetisk betennelsessykdom som i hovedsak rammer hjerne og hud. Etter hvert stabiliserer sykdommen seg, uvisst av hvilken grunn. De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)