Pentasomi X

Også kjent som:Penta-X, Penta X syndrom Engelsk navn: Pentasomy X Engelske synonym: 49,XXXXX syndrome,Penta-X,Poly-X
ORPHA-kode 11
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q97.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Penta X syndrom (pentasomi X) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)