Bardet-Biedl syndrom

Også kjent som:BBS, LMBB, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Engelsk navn: Bardet-Biedl syndrome Engelske synonym: BBS
ORPHA-kode 110
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS.
Les mer
Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | Ca 40 min
Nettkurs
Gutt som trener på apparat i parken

Bardet-Biedl syndrom (BBS) og livet på skolen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med Bardet-Biedl syndrom (BBS) på skole og SFO.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)