Karnitin palmitoyltransferase I defekt

Også kjent som:CPT1A-defekt Engelsk navn: Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Engelske synonym: CPS1 deficiency,CPS1D,Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency,Carbamoyl-phosphate synthetase deficiency
ORPHA-kode 147
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Karnitin palmitoyltransferase I defekt er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen ikke klarer å aktivere langkjedet fett for videre transport og nedbrytning til energi. Det er variasjon i debutalder og alvorlighetsgrad av symptomer. Behandlingen består av regelmessige måltider og eventuelt fettredusert diett og mellomlange fettsyrer. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 46

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)