Scapuloperoneal spinal muscular atrophy

Engelsk navn: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Engelske synonym: Neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type,SPSMA,Scapuloperoneal neuronopathy
ORPHA-kode 431255
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G12.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare, genetic motor neuron disease characterized by predominantly motor axonal peripheral neuropathy manifesting with progressive scapuloperoneal muscular atrophy and weakness, laryngeal palsy, congenital absence of muscles, and, in some, skeletal abnormalities.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NMK sine nettsider. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) jobber for at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, helhetlig og individuelt tilbud gjennom hele livet. Tjenestene ivaretas av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt
Nevromuskulært kompetansesenter nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)