Pantotenase kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom

Også kjent som:PAN, Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Hallervorden-Spatz' sykdom, PKAN Engelsk navn: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Engelske synonym: Hallervorden-Spatz syndrome,NBIA1,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1,PKAN
ORPHA-kode 157850
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pantotenat kinase-assosiert nevrodegenereativ sykdrom (PKAN) er en raskt fremadskridende sykdom med økt jernavleiring i hjernens dype kjerner (basalganglier). Den engelske betegnelsen er neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). PKAN er den vanligste av jernavleiringssykdommene og utgjør rundt halvparten av tilfellene.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)