Mitokondriemembranproteinassosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som:MPAN
Engelsk navn: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: MPAN,NBIA due to C19orf12 mutation,NBIA4,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4
ORPHA-kode
289560
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Mitokondriemedbranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) er en sjelden arvelig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet og gir i hovedsak problemer med kognisjon og motorikk. MPAN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)