Hopp til innhold

Miller-Diekers syndrom

Engelsk navn: Miller-Dieker syndrome Engelske synonym: Lissencephaly due to 17p13.3 deletion,Monosomy 17p13.3,Telomeric deletion 17p
ORPHA-kode 531
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q04.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Miller-Diekers syndrom (MDS) preges ofte av flere alvorlige misdannelser, klassisk lissencefali, et spesielt utseende, veksthemning, utviklingshemning og endringer i EEG.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)