L1 syndrom

Engelsk navn: L1 syndrome Engelske synonym: CRASH syndrome,Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome,L1CAM syndrome
ORPHA-kode 275543
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

L1 syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av varierende grad av hjernemisdannelser, psykisk utviklingshemming, stivhet i bena og feilstilling i tomler. Symptomene spenner fra milde til svært alvorlige, og noen kliniske symptombilder har egne navn.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)