Hopp til innhold

Akromesomelisk dysplasi, Grebe Type

Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Grebe type Engelske synonym: Chondrodysplasia, Grebe type
ORPHA-kode 2098
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Akromesomelisk dysplasi, Grebe type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av uttalt kortvoksthet ved fødselen, korte og bøyde armer og ben, sammenvoksinger eller fravær av ben i fingre eller tær, kuleformede fingre og av og til for mange fingre (polydaktyli) og mangelfull utvikling av ledd. Ansiktstrekk og intellektuell utvikling er vanligvis normale. Tilstanden er arvelig, med recessiv (vikende) arvegang.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)