Schizencefali

Engelsk navn: Schizencephaly
ORPHA-kode 799
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.6
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Ved schizencefali er det spalte- eller kløftdannelser mellom eller i hjernehalvdelene på grunn av migrasjonsforstyrrelser i de første tre månedene av fosterlivet. Dette kan også ses som resultat av forstyrret blodsirkulasjon i 31. til 35. fosteruke. Også infeksjoner i svangerskapet er beskrevet som mulig årsak. Genfeil kan spille inn, det er funnet mutasjoner på 3 ulike gener (SIX3 på 2p21, SHH på 7q36.3 og EMX2 på 10q26.22) som kan føre til shizencefali. Grad av funksjonshemning varierer sterkt, men endringer er ofte markert i begge hjernehalvdeler. Både utviklingshemning, epilepsi og cerebral parese-liknende symptomer er vanlig.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)