Pseudohypoparathyreodisme, type 1A

Også kjent som:Albrights hereditære osteodystrofi type 1A, AHO-PHP syndrome 1a, Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 1a​​ Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism type 1A Engelske synonym: AHO-PHP syndrome Ia,Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome Ia
ORPHA-kode 79443
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E20.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pseudohypoparathyreodisme type 1A (PHP 1A) kjennetegnes av manglende respons på paratyroideahormon (PTH) i nyrene (renal resistens). Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), og forhøyet nivå av PTH. Personer med PHP 1A har varierende grad av skjelettforandringer og fedme (Albrights arvelige osteodystrofi, AHO), samt symptomer på lavt kalsium

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no
Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Smilende barn med Noonans syndrom som leker ute

Noonans syndrom – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om utfordringer, erfaringer og tilrettelegging for en elev med Noonans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)