Nicolaides-Baraitsers syndrom
Også kjent som:NicolaidesBaraitser syndrom, NCBRS
Engelsk navn: Nicolaides-Baraitser syndrome
Engelske synonym: Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome
ORPHA-kode
3051
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Diagnosen er svært sjelden og er beregnet til å forekomme sjeldnere enn 1:1 million. NCBRS har en genetisk årsak som i de aller fleste av de diagnostiserte tilfellene til nå, skyldes en plutselig oppstått forandring (mutasjon) i genet SMARCA2 som er lokalisert på den korte armen på kromosom 9 i posisjon 9p24.3. Når en person har fått diagnosen NCBRS, er arvegangen dominant arvelig. Det betyr at det er 50 % risiko for videreføring av genfeilen i hvert (eventuelle) svangerskap.Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)