Dystrofia myotonika
Engelsk navn: Myotonic dystrophy
ORPHA-kode
206647
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
Dystrofia myotonika (DM) gir svakhet i musklene, klossethet og tap av muskler i hendene, etter hvert også i underarmene. Det er en viss svakhet i føttene og leggene. Typisk er også svakhet i ansiktsmusklene, både i tinningmuskler, tyggemuskler og halsmuskler. Svakheten skyldes tap av muskelmasse, mens klossetheten i tillegg skyldes en stivhet, en økt spenningstilstand, i musklene. På grunn av stivheten merkes ofte problemer med å slippe et grep med hånden på kommando. Denne diagnosegruppe som omfatter både Dystrofia myotonika type 1 og type 2. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)