Distal duplikasjonsyndrom 6q

Definisjon

Distal trisomi 6q er et sjeldent kromosomavvik som skyldes en duplikasjon (fordobling) av en bit genmateriale på den lange armen på kromosom 6. Tilstanden kan variere mye fra person til person, men består typisk av forsinket vekst og utvikling, kognitiv funksjonsnedsettelse, medfødte forandringer i hode og ansikt (liten hodeomkrets, avflatet ansiktsprofil, fremtredende panne, stor avstand mellom øynene, øyne som skråner nedover, avflatet neserygg, oppovervendte nesebor, bueformet munn og liten underkjeve), kort nakke med hudfolder på sidene og vedvarende nedsatt leddbevegelighet (kontrakturer). Det er også rapportert medfødte forandringer i hjertet, nyrer, urinveier og genitalier, øyne, hender og føtter, samt navlebrokk, spastisitet og epilepianfall.