5q35 mikroduplikasjonssyndrom
Også kjent som:5q35 mikroduplikasjon
Engelsk navn: 5q35 microduplication syndrome
Engelske synonym: Dup(5)(q35),Trisomy 5q35
ORPHA-kode
228415
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q92.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare partial duplication of the long arm of chromosome 5 characterized by low birth weight, developmental delay, intellectual disability, microcephaly, short stature, and behavioral problems. Variable digital, urogenital, cardiac and gastrointestinal anomalies can sometimes occur, as well as variable unremarkable facial dysmorphism. Other signs migh include vision/eye anomalies and delayed bone age.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)