Medfødt mangel av fingre - unntatt tommel (dysmeli)
Også kjent som:Dysmeli
Engelsk navn: Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Engelske synonym: Isolated congenital adactyly of hand, unilateral,Isolated digits 2-5 hypodactyly, unilateral,Isolated digits 2-5 oligodactyly, unilateral
ORPHA-kode
973
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q71.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral is a rare, non-syndromic, terminal transverse limb reduction defect characterized by unilateral absence of the terminal portions of digits 2 to 5, with a mildly hypoplastic thumb and small nail remnants on the digital stumps. Metacarpal bones may be variably reduced.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)