Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Også kjent som:Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type, CHST3 relatert  skjelettdysplasi Engelsk navn: CHST3-related skeletal dysplasia Engelske synonym: Chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type,SDCD, CHST3 type,Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
ORPHA-kode 263463
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q74.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet og ledd som går ut av stilling (knær, hofter og albuer).

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 4 min
Video
Dame trener med strikk i gymsal. Foto.

Trening: Skjelettdysplasier med leddpåvirkning

I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene.
Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)