Larsens syndrom

Også kjent som:Autosomal Larsens syndrom (AMC lignende), Larsens syndrom, autosomal dominant type Engelsk navn: Larsen syndrome
ORPHA-kode 503
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q74.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Larsens syndrom er en sjelden, medfødt tilstand med endringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Tilstanden karakteriseres av at flere store ledd er ute av stilling fra fødselen av, i tillegg til endringer i ansikt- og hodeskjelettet, føttene, fingrene, nakken- og ryggsøylen. Mange har moderat kortvoksthet. 

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 5 min
Video
Baby med klumpfot

Gipsing av barn med AMC og klumpfot

Film om gipsing av klumpføtter hos små barn med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)