Angelmans syndrom grunnet maternell 15q11q13 delesjon

Engelsk navn: Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Engelske synonym: Angelman syndrome due to maternal monosomy 15q11q13
ORPHA-kode 98794
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

This disease is described under Angelman syndrome
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Barn med Angelmann i barnevogn med perm med symboler

Angelmans syndrom – bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Nettkurs om hvordan du kan ta i bruk ASK som kommunikasjonsløsning for personer med Angelmans syndrom.
Foredrag | 47 min
Foredrag
Barn og voksen

Angelmans syndrom og kognitiv overbelastning

Foredrag om kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse ved Angelmans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)