Hereditær Amyloidose

Engelsk navn: Hereditary ATTR amyloidosis Engelske synonym: ATTRv amyloidosis,Familial TTR-related amyloidosis,Familial transthyretin-related amyloidosis,Hereditary TTR amyloid polyneuropathy,Hereditary TTR amyloidosis,Hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy,hATTR
ORPHA-kode 271861
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E85.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic systemic disease characterized by adult onset, progressive sensorimotor and autonomic neuropathy and infiltrative cardiomyopathy. Neurological involvement usually starts with sensory loss in the extremities and progresses with motor neuropathy. Cardiomyopathy presents with rhythm abnormalities and heart failure. The disease also frequently manifests with a range of additional clinical signs and symptoms due to associated ocular, renal, central nervous system and gastrointestinal involvement.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)