Kongenitt muskeldystrofi

Også kjent som:CMD, kongenitt muskeldystrofi, medfødt muskelsykdom, medfødt muskeldistrofi Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy Engelske synonym: CMD,MDC
ORPHA-kode 97242
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

​​En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)