Utviklingshemming grunnet DYRK1A punktmutasjon

Engelsk navn: Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation Engelske synonym: DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation
ORPHA-kode 464311
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

This disease is described under DYRK1A-related intellectual disability syndrome
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)