Limb-Girdle muskeldystrofi type R7 (2G)

Engelsk navn: Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD due to telethonin deficiency,LGMD type 2G,LGMD2G,Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2G,Telethonin-related LGMD R7
ORPHA-kode 34514
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NMK sine nettsider. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) jobber for at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, helhetlig og individuelt tilbud gjennom hele livet. Tjenestene ivaretas av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Nevromuskulært kompetansesenter nmk@unn.no

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)