Progressiv ekstern ophthalmoplegi med myopati og avmagring
Også kjent som:Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi, kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO), PEO
Engelsk navn: Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Engelske synonym: Mitochondrial DNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency,PEO-myopathy-emaciation syndrome,mtDNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency
ORPHA-kode
352447
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO) betyr skade i de ytre øyemusklene. Diagnosen karakteriseres av svakhet i øyemuskulaturen og viser seg ofte mellom 18 og 40 års alder. De vanligste symptomene er hengende øyelokk i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene. Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur, særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening. Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker.Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)