Chondrodysplasia punctata

Engelsk navn: Chondrodysplasia punctata Engelske synonym: CDP
ORPHA-kode 93442
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Chondrodysplasia punctata er en gruppe av sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier). ​Chondrodysplasia punctata kjennetegnes av kortvoksthet, feilstillinger i skjelettet og tidlig slitasje av ledd. Andre organer kan også være påvirket.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 6 min
Video
Kortvokst gutt ved svømmebasseng

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Nettkurs | 20 min
Nettkurs

En god skolestart for et barn som er kortvokst

Nettkurs for deg som skal ta imot en førsteklassing som er kortvokst.
Artikkel | 15 minutter
Artikkel
Tre barn ligger på teppe

Barn med OI i barnehagen

Personer med osteogenesis imperfecta (OI) har økt tendens til benbrudd og overbevegelige, ustabile ledd. Se hvordan man kan tilrettelegge for barn med OI i barnehagen.
Podkast | 14 min
Podkast
ung kvinne sitter i førersetet på bil, smiler til kameraet

Podcast: Bil og kortvokst

Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Podcast om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Video | 10 min
Video
Kortvokst handler på butikken

Utfordringer for kortvokste

Videoen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.
Video | 5 min
Video
Kortvokst gutt ved dør med håndtakforlenger

Barnehage og skolestart for kortvokste

Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)