Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Engelsk navn: Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Engelske synonym: CBS-deficient HCU,Classical homocystinuria,Cystathionine beta-synthase deficiency,Cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria,Homocystinuria due to CBS deficiency
ORPHA-kode 394
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare metabolic disease of methionine catabolism characterized by accumulation of methionine and homocysteine with clinical involvement of the eye, skeletal system, vascular system and central nervous system (CNS).
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser sjeldne-diagnoser@ous-hf.no 800 41 710

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)