Perlmans syndrom
Engelsk navn: Perlman syndrome
Engelske synonym: Nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome
ORPHA-kode
2849
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Perlmans syndrom tilhører gruppen medfødte, generelle overvekstsyndromer med økt kreftrisiko. Barnet er stort ved fødsel og det er økt mengde fostervann. Personer med Perlmans syndrom har et karakteristisk utseende, medfødte misdannelser, store indre organer og økt risiko for svulster. Moderat utviklingshemning er beskrevet hos personer med diagnosen. Tilstanden er svært sjelden og kan ha en alvorlig prognose.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)