Distal delesjon 10q
Engelsk navn: Distal deletion 10q
Engelske synonym: Deletion 10qter,Distal monosomy 10q,Monosomy 10qter,Telomeric deletion 10q
ORPHA-kode
96148
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Distal monosomy 10q is a chromosomal anomaly involving terminal deletion of the long arm of chromosome 10 and is characterized by facial dysmorphism, pre- and postnatal growth retardation, cardiac and genital anomalies, and developmental delay.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)