Smith-Magenis' syndrom

Engelsk navn: Smith-Magenis syndrome Engelske synonym: 17p11.2 microdeletion syndrome
ORPHA-kode 819
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Smith-Magenis’ syndrom er en sjelden, arvelig årsak til utviklingshemning av lett til moderat grad. Tilstanden innebærer et typisk utseende og en del felles atferdstrekk.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 3 timer
Nettkurs
Jente med Smith magenis

Smith-Magenis’ syndrom – adferd og kommunikasjon

Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår årsaker og symptomer fra småbarnsalder til voksen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)