Hopp til innhold

Nevromuskulære sykdommer

Engelsk navn: Neuromuscular disease
ORPHA-kode 68381
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Group of disorders

Definisjon

Nevromuskulære sykdommer (muskelsykdommer) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet. Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre kan forverres med tiden. Utviklingens hastighet vil variere fra diagnose til diagnose.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)