Autosomal reccesiv cutis laxa type 1

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 1 Engelske synonym: ARCL1,Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement,Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
ORPHA-kode 90349
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q82.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 1 (ARCL1) kjennetegnes av alvorlige komplikasjoner fra hjerte og respirasjonssystemet, kombinert med påvirkning av huden og ofte også mage-tarm systemet. urinveiene og skjelettet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)