Hopp til innhold

Autosomal reccesiv cutis laxa type 1

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 1 Engelske synonym: ARCL1,Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement,Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
ORPHA-kode 90349
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q82.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 1 (ARCL1) kjennetegnes av alvorlige komplikasjoner fra hjerte og respirasjonssystemet, kombinert med påvirkning av huden og ofte også mage-tarm systemet. urinveiene og skjelettet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)