Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency

Engelsk navn: Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency Engelske synonym: MCEE deficiency,Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency,Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency,Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA racemase deficiency
ORPHA-kode 308425
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency is a rare inborn error of metabolism disease characterized by mild to moderate, persistent elevation of methylmalonic acid in plasma, urine and cerebrospinal fluid. Clinical presentation may include acute metabolic decompensation with metabolic acidosis (presenting with vomiting, dehydration, confusion, hallucinations), nonspecific neurological symptoms, or may also be asymptomatic.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)