Distalt 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som:16p11.2 delesjon Engelsk navn: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Engelske synonym: Distal del(16)(p11.2),Distal monosomy 16p11.2
ORPHA-kode 261222
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

16p11.2 delesjoner er tap av kromosommateriale på kromosom 16 som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen. Diagnosen spenner fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 32 min
Foredrag
Jente

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Foredrag om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.
Foredrag | 32 min
Foredrag
Gutt

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.
Foredrag | 45 min
Foredrag
Barn og voksen i barnehage

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

Foredrag om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.
Foredrag | 29 min
Foredrag
Liten jente

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom.
Foredrag | 42 min
Foredrag
Jente

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)