Distalt 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som:16p11.2 delesjon Engelsk navn: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Engelske synonym: Distal del(16)(p11.2),Distal monosomy 16p11.2
ORPHA-kode 261222
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

16p11.2 delesjoner er tap av kromosommateriale på kromosom 16 som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen. Diagnosen spenner fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 32 min
Foredrag
Jente

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Foredrag om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.
Foredrag | 32 min
Foredrag
Gutt

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.
Foredrag | 45 min
Foredrag
Barn og voksen i barnehage

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

Foredrag om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.
Foredrag | 29 min
Foredrag
Liten jente

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom.
Foredrag | 42 min
Foredrag
Jente

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)