Woodhouse-Sakatis' syndrom
Engelsk navn: Woodhouse-Sakati syndrome
Engelske synonym: Diabetes-hypogonadism-deafness-intellectual disability syndrome,Diabetes-hypogonadism-hearing loss-intellectual disability syndrome
ORPHA-kode
3464
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Denne sykdommen skyldes en genfeil i DCAF17 på kromosom 2 sin lange arm som arves autosomalt recessivt (vikende). Denne tilstanden er karakterisert av en kombinasjon av bevegelsesforstyrrelser, hormonelle forstyrrelser (diabetes, nedsatt dannelse av kjønnshormoner), psykisk utviklingshemming, døvhet, håravfall (alopecia), typiske funn på EKG, og karakteristiske ansiktstrekk (dysmorfe trekk). Disse personene kan også ha psykiatriske symptomer og andre nevrologiske funn.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)