Medfødt glykosyleringsforstyrrelse type 1c
Også kjent som:ALG6-CDG, CDG type 1c
Engelsk navn: ALG6-CDG
Engelske synonym: CDG syndrome type Ic,CDG-Ic,CDG1C,Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ic,Congenital disorder of glycosylation type 1c,Congenital disorder of glycosylation type Ic,Glucosyltransferase 1 deficiency
ORPHA-kode
79320
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E77.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by feeding problems, mild-to-moderate neurologic involvement with hypotonia, poor head control, developmental delay, ataxia, strabismus, and seizures, ranging from febrile convulsions to epilepsy. Retinal degeneration has also been reported. A minority of patients show other manifestations, particularly intestinal (such as protein-losing enteropathy) and liver involvement. The disease is caused by loss of function mutations of the gene ALG6 (1p31.3).
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)