X-bundet kreatintransporterdefekt
Også kjent som:Kreatinmangeltilstand
Engelsk navn: X-linked creatine transporter deficiency
Engelske synonym: Creatine transporter deficiency,SLC6A8 deficiency
ORPHA-kode
52503
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)