X-bundet kreatintransporterdefekt

Også kjent som:Kreatinmangeltilstand Engelsk navn: X-linked creatine transporter deficiency Engelske synonym: Creatine transporter deficiency,SLC6A8 deficiency
ORPHA-kode 52503
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E88.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)