Noonans syndrom-liknende tilstand med løst anagent hår
Engelsk navn: Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
Engelske synonym: Mazzanti syndrome,NS/LAH
ORPHA-kode
2701
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A Noonan-related syndrome, characterized by facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, loose anagen hair, frequent congenital heart defects, distinctive skin features (darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or ichtyosis), and short stature that is often associated with a growth hormone deficiency. Psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is frequently observed.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)